1. 編寫(xiě)發(fā)布《國(guó)內(nèi)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》的背景和目的是什么?

　　婦女兒童的健康是人類(lèi)可持續(xù)發(fā)展的前提和基礎(chǔ)，婦幼衛(wèi)生事業(yè)關(guān)系到千家萬(wàn)戶(hù)的幸福安康。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，出生缺陷日益成為突出的公共衛(wèi)生問(wèn)題和社會(huì)問(wèn)題。出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量,而且影響整個(gè)國(guó)家人口素質(zhì)和人力資源的健康存量，影響經(jīng)濟(jì)社會(huì)的健康可持續(xù)發(fā)展。在黨和政府的領(lǐng)導(dǎo)下，衛(wèi)生部門(mén)為推進(jìn)出生缺陷防治工作做出了不懈努力，取得了許多寶貴的經(jīng)驗(yàn)和成效。我們編寫(xiě)發(fā)布《國(guó)內(nèi)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》，旨在全面反映我國(guó)出生缺陷防治工作狀況，引導(dǎo)社會(huì)各界和國(guó)際社會(huì)更加關(guān)注婦女兒童健康，營(yíng)造有利于出生缺陷防治的良好氛圍和支持環(huán)境。同時(shí)，也希望廣大醫(yī)藥衛(wèi)生工作者，特別是婦幼衛(wèi)生工作者以科學(xué)發(fā)展觀為指導(dǎo)，創(chuàng)新工作思路，抓住深化醫(yī)改的重大機(jī)遇，全面落實(shí)出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，提高出生人口素質(zhì)，促進(jìn)家庭幸福和經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展作出更大的貢獻(xiàn)。

　　2. 什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

　　3.我國(guó)的出生缺陷發(fā)生現(xiàn)況和變化趨勢(shì)如何?在國(guó)際上處于什么樣的水平?

　　我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。要了解一個(gè)國(guó)家出生缺陷發(fā)生總體狀況，一般通過(guò)監(jiān)測(cè)主要出生缺陷的發(fā)生率及其動(dòng)態(tài)變化趨勢(shì)，并結(jié)合相關(guān)調(diào)查資料來(lái)估算出生缺陷的總體發(fā)生水平。據(jù)估計(jì)，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，以國(guó)內(nèi)年出生數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算,每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例，其中出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約25萬(wàn)例。根據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，全球低收入國(guó)家的出生缺陷發(fā)生率為6.42%，中等收入國(guó)家為5.57%，高收入國(guó)家為4.72%。我國(guó)出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國(guó)家的平均水平接近，但由于人口基數(shù)大，每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大。

　　我國(guó)于1986年建立了以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng)，監(jiān)測(cè)期為孕滿(mǎn)28周至出生后7天,重點(diǎn)監(jiān)測(cè)圍產(chǎn)兒中23類(lèi)常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常及少部分遺傳代謝性疾病。該系統(tǒng)獲得的圍產(chǎn)期出生缺陷發(fā)生率主要反映了出生時(shí)臨床明顯可辨認(rèn)的出生缺陷的發(fā)生水平，在一定程度上受到診斷水平、監(jiān)測(cè)期等因素的影響。國(guó)內(nèi)出生缺陷監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明，我國(guó)圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì)，由2000年的109.79/萬(wàn)上升到2011年的153.23/萬(wàn)。

　　4.我國(guó)主要有哪些出生缺陷病種?發(fā)生情況如何?

　　出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000-10000種，先天性心臟病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神經(jīng)管缺陷、先天性腦積水等10類(lèi)疾病是我國(guó)圍產(chǎn)兒前10位的高發(fā)畸形。

　　近10年來(lái)，隨著出生缺陷防治工作力度進(jìn)一步加強(qiáng)，部分對(duì)干預(yù)措施敏感的致死和嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率逐步下降;同時(shí)，由于醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)內(nèi)臟畸形等出生缺陷的診斷能力逐步提高，先天性心臟病等部分出生缺陷的圍產(chǎn)期發(fā)現(xiàn)率上升。2011年國(guó)內(nèi)先天性心臟病發(fā)生率為2000年的3.56倍，城市為4.41倍，農(nóng)村為2.97倍。

　　國(guó)內(nèi)圍產(chǎn)期神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由1987年的第1位(27.4/萬(wàn))下降到2011年的第8位，為4.50/萬(wàn);2000-2011年期間，下降幅度達(dá)62.4%;其中，農(nóng)村下降幅度達(dá)到72.8%，城市下降幅度達(dá)64.5%。

　　國(guó)內(nèi)圍產(chǎn)期肢體短縮畸形發(fā)生率由2000年的5.81/萬(wàn)降至2011年的4.09/萬(wàn)，下降了29.6%，其中城市降幅達(dá)35.5%，農(nóng)村降幅為27.6%。

　　一些嚴(yán)重的出生缺陷由于危害性大，干預(yù)措施明確，受到廣泛關(guān)注和高度重視。2008-2010年國(guó)內(nèi)先天性聽(tīng)力障礙發(fā)生率分別為19.9/萬(wàn)、21.5/萬(wàn)和21.9/萬(wàn)。2009-2011年國(guó)內(nèi)苯丙酮尿癥發(fā)生率分別為0.73/萬(wàn)、0.76/萬(wàn)和0.72/萬(wàn)。先天性甲狀腺功能低下癥發(fā)生率分別為4.90/萬(wàn)、4.63/萬(wàn)和4.75/萬(wàn)。此外，地中海貧血在廣西、海南、云南、廣東、貴州等南方省份高發(fā)，其人群基因攜帶率在廣西、海南、云南達(dá)20%以上。

　　5.出生缺陷對(duì)健康和經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展有哪些影響?

　　隨著我國(guó)社會(huì)經(jīng)濟(jì)的快速發(fā)展和醫(yī)療服務(wù)水平的提高，嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率持續(xù)下降，危害兒童健康的傳染性疾病逐步得到有效控制，出生缺陷問(wèn)題開(kāi)始凸顯，逐漸成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在國(guó)內(nèi)嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達(dá)到19.1%。同時(shí)，出生缺陷還加重了因治療、殘疾或死亡導(dǎo)致的疾病負(fù)擔(dān)，根據(jù)2003年的資料測(cè)算，我國(guó)每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過(guò)2億元，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)100億元，新發(fā)先天性心臟病生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)126億元。在社會(huì)保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導(dǎo)致的因病返貧、因病致貧現(xiàn)象在中西部貧困地區(qū)尤為突出。出生缺陷不但嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量，給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且也是導(dǎo)致我國(guó)人口潛在壽命損失的重要原因。

　　6.我國(guó)政府在出生缺陷防治中采取的主要措施?成效如何?

　　我國(guó)政府高度重視出生缺陷防治工作，制定實(shí)施了母嬰保健法及其實(shí)施辦法，分階段頒發(fā)了《國(guó)內(nèi)婦女發(fā)展綱要》和《國(guó)內(nèi)兒童發(fā)展綱要》，衛(wèi)生部先后印發(fā)了出生缺陷防治相關(guān)法規(guī)和技術(shù)規(guī)范，使出生缺陷防治不但做到了有法可依。2012年，印發(fā)了《衛(wèi)生部貫徹2011-2020年國(guó)內(nèi)婦女兒童發(fā)展綱要實(shí)施方案》將加強(qiáng)出生缺陷防治作為重要內(nèi)容，明確了相關(guān)任務(wù)目標(biāo)。經(jīng)過(guò)多年努力，我國(guó)逐漸形成了政府主導(dǎo)、部門(mén)合作、社會(huì)參與的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括婦幼保健機(jī)構(gòu)、綜合醫(yī)院、婦女兒童專(zhuān)科醫(yī)院、基層醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、相關(guān)科研院所等在內(nèi)的出生缺陷綜合防治體系。同時(shí)，不斷加強(qiáng)出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施，加大相關(guān)科研力度，提高監(jiān)測(cè)水平，使出生缺陷防治工作取得了明顯成效。

　　7.深化醫(yī)改中加強(qiáng)出生缺陷防治的措施有哪些?

　　深化醫(yī)改啟動(dòng)以來(lái)，國(guó)家加大了對(duì)出生缺陷防治的經(jīng)費(fèi)投入，全面推進(jìn)出生缺陷防治工作。

　　一是增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷取得明顯成效。2009-2011年中央財(cái)政投入3.2億元，在國(guó)內(nèi)農(nóng)村地區(qū)實(shí)施增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項(xiàng)目，有2356萬(wàn)名農(nóng)村育齡婦女免費(fèi)服用了葉酸。項(xiàng)目的實(shí)施提高了育齡婦女對(duì)葉酸的認(rèn)識(shí)和服用率;明顯改善了育齡婦女增補(bǔ)葉酸的認(rèn)知、態(tài)度和行為;神經(jīng)管缺陷發(fā)生率明顯下降，2011年國(guó)內(nèi)神經(jīng)管缺陷發(fā)生率為4.5/萬(wàn)，較2000年下降了62.3%，其中農(nóng)村下降幅度達(dá)到72.7%。

　　二是農(nóng)村孕產(chǎn)婦住院分娩**廣泛實(shí)施。自2009年起，將農(nóng)村地區(qū)孕產(chǎn)婦住院分娩**范圍擴(kuò)大到國(guó)內(nèi)。2009-2011年期間，中央共投入專(zhuān)項(xiàng)經(jīng)費(fèi)68億元，為2600多萬(wàn)農(nóng)村孕產(chǎn)婦提供了住院分娩**，提高了農(nóng)村住院分娩率，有力地保障了母嬰安全，降低了孕產(chǎn)婦死亡率和嬰兒死亡率，增強(qiáng)了農(nóng)村婦女對(duì)孕產(chǎn)期保健、出生缺陷干預(yù)措施的認(rèn)識(shí)，提高了出生缺陷防治服務(wù)的覆蓋率和利用率。

　　三是出生缺陷患兒醫(yī)療保障水平不斷提高。 2010年6月，衛(wèi)生部、民政部聯(lián)合印發(fā)了《關(guān)于開(kāi)展提高農(nóng)村兒童重大疾病醫(yī)療保障水平試點(diǎn)工作的意見(jiàn)》，從農(nóng)村兒童先心病、白血病等起步，開(kāi)展了提高農(nóng)村居民重大疾病醫(yī)療保障水平試點(diǎn)工作。據(jù)統(tǒng)計(jì)，截至2011年底，國(guó)內(nèi)共救治先天性心臟病患兒26536名，實(shí)際**比達(dá)到78%。自2012年開(kāi)始，新農(nóng)合逐步將血友病、唇腭裂等納入重大疾病保障試點(diǎn)范圍。

　　四是新增出生缺陷防治項(xiàng)目相繼啟動(dòng)。2012年，針對(duì)廣西、海南、云南等地區(qū)地中海貧血高發(fā)情況，衛(wèi)生部啟動(dòng)實(shí)施了地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目，大力推廣孕前篩查、產(chǎn)前診斷等地中海貧血綜合防控措施，努力降低重型地中海貧血兒出生率。啟動(dòng)了西部農(nóng)村地區(qū)新生兒疾病篩查**項(xiàng)目，在新疆、云南等地實(shí)施新生兒疾病篩查**，促進(jìn)新生兒遺傳代謝性疾病的早診早治。

　　8.我國(guó)出生缺陷防治工作還面臨哪些困難和挑戰(zhàn)?

　　經(jīng)過(guò)數(shù)十年的不懈努力與探索實(shí)踐，國(guó)內(nèi)出生缺陷防治工作取得了積極進(jìn)展和成效。但是，也應(yīng)清醒地看到，我國(guó)出生缺陷防治工作仍然面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)。一是我國(guó)人口基數(shù)大，出生缺陷患兒一定數(shù)量多，地中海貧血等地方性出生缺陷病種高發(fā);影響出生缺陷的環(huán)境和社會(huì)因素增多，育齡婦女環(huán)境有害物質(zhì)暴露增加;高齡產(chǎn)婦比例逐年上升;艾滋病和梅毒等感染性疾病依然嚴(yán)重威脅著妊娠安全。二是出生缺陷病種多、病因復(fù)雜，且多數(shù)病因不明，缺乏特異性的干預(yù)技術(shù)和措施;同時(shí)，受經(jīng)濟(jì)條件、醫(yī)療水平、地理環(huán)境、傳統(tǒng)文化、健康知識(shí)普及程度等因素的影響，一些有效的干預(yù)措施尚未得到應(yīng)用和普及。三是出生缺陷防治地區(qū)間發(fā)展不平衡，中西部地區(qū)的出生缺陷防治工作明顯落后于東部地區(qū)，防治體系不健全，綜合防治能力不足。2011年?yáng)|部地區(qū)的新生兒遺傳代謝性疾病篩查率是西部地區(qū)的2倍以上，新生兒聽(tīng)力篩查率是西部的近5倍。四是出生缺陷綜合防治能力亟待加強(qiáng)。出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)尚不完善，婚前醫(yī)學(xué)檢查率低，產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等尚未全面開(kāi)展;出生缺陷防治專(zhuān)業(yè)人才隊(duì)伍建設(shè)、學(xué)科建設(shè)和科學(xué)研究亟需加強(qiáng);出生缺陷患兒醫(yī)療保障制度有待進(jìn)一步完善。

　　9.我國(guó)加強(qiáng)出生缺陷防治的主要策略是什么?

　　加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，是提高國(guó)家人口素質(zhì)、建設(shè)人力資源強(qiáng)國(guó)的重要戰(zhàn)略任務(wù)，是政府義不容辭的責(zé)任。我們將深入貫徹落實(shí)《母嬰保健法》和國(guó)內(nèi)婦女兒童發(fā)展綱要等法律法規(guī)和政策措施，加強(qiáng)出生缺陷綜合防治體系建設(shè)，提高防治服務(wù)能力;完善政府主導(dǎo)、部門(mén)合作、社會(huì)參與的工作機(jī)制;加強(qiáng)分類(lèi)指導(dǎo)，把工作重點(diǎn)放到出生缺陷高發(fā)地區(qū)和高危人群，全面推進(jìn)出生缺陷綜合防治。

　　一是強(qiáng)化政府責(zé)任。建立政府主導(dǎo)、部門(mén)協(xié)作、社會(huì)參與的出生缺陷防治工作機(jī)制。加強(qiáng)政府領(lǐng)導(dǎo)，密切部門(mén)協(xié)作，加大投入力度，加強(qiáng)出生缺陷防治經(jīng)費(fèi)保障。繼續(xù)實(shí)施免費(fèi)增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷等有效措施。逐步將出生缺陷患兒的治療和康復(fù)納入基本醫(yī)療保障。鼓勵(lì)和支持社會(huì)力量參與出生缺陷防治，動(dòng)員各方面資源和力量，共同推進(jìn)出生缺陷防治工作。

　　二是加強(qiáng)出生缺陷綜合防治體系建設(shè)。進(jìn)一步完善出生缺陷綜合防治體系，加強(qiáng)出生缺陷防治機(jī)構(gòu)建設(shè)，健全出生缺陷綜合防治服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。加強(qiáng)培訓(xùn)基地和重點(diǎn)學(xué)科的建設(shè)，開(kāi)展服務(wù)培訓(xùn)和專(zhuān)業(yè)人才培養(yǎng)，促進(jìn)產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等干預(yù)措施的廣泛開(kāi)展，不斷提高醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生缺陷防治服務(wù)能力和水平。開(kāi)展出生缺陷防治對(duì)口支援工作，不斷提高西部地區(qū)出生缺陷綜合防治能力。

　　三是落實(shí)出生缺陷綜合防治措施。推行一級(jí)防治措施，減少出生缺陷的發(fā)生。廣泛開(kāi)展健康教育，婚前醫(yī)學(xué)檢查，婚前保健和咨詢(xún)指導(dǎo)，孕前咨詢(xún)和孕前、孕早期醫(yī)療保健服務(wù)，加強(qiáng)女職工勞動(dòng)保護(hù)。落實(shí)二級(jí)防治措施，提高孕期嚴(yán)重出生缺陷發(fā)現(xiàn)率，提高產(chǎn)前篩查服務(wù)覆蓋率和產(chǎn)前診斷水平。加強(qiáng)三級(jí)防治措施，減少先天殘疾的發(fā)生。推進(jìn)新生兒疾病篩查，健全篩查網(wǎng)絡(luò)，提高新生兒篩查率，加強(qiáng)確診病例的治療和干預(yù)，提高確診病例治療率。

　　四是加強(qiáng)出生缺陷監(jiān)測(cè)與研究。加強(qiáng)出生缺陷監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，提高監(jiān)測(cè)水平，保證監(jiān)測(cè)信息的及時(shí)性和準(zhǔn)確性。開(kāi)展出生缺陷流行病學(xué)研究，了解出生缺陷發(fā)生現(xiàn)況、影響因素和變化趨勢(shì)，為出生缺陷防治提供科學(xué)依據(jù)。開(kāi)展出生缺陷預(yù)防控制和早期篩查、診斷、治療、康復(fù)的防治技術(shù)研究，促進(jìn)科技成果和成熟技術(shù)的轉(zhuǎn)化應(yīng)用。加強(qiáng)相關(guān)政策研究，探索將出生缺陷防治納入基本公共衛(wèi)生服務(wù)和醫(yī)療保障制度的長(zhǎng)效機(jī)制。